.png)
Jakarta, 27 September 2025 — Kemajuan teknologi genomik telah mengubah secara signifikan cara dokter mendiagnosis dan menangani kanker. Salah satu penerapannya yang kini menjadi sorotan adalah Comprehensive Genomic Profiling (CGP), metode analisis genomik luas yang mampu memberikan gambaran menyeluruh tentang alterasi genetik pada tumor, melampaui keterbatasan panel gen konvensional (small gene panel).
Perkembangan ini menjadi salah satu topik utama dalam simposium “Checkpoint Evolution: Immunotherapy Strategies in Advanced NSCLC”, bagian dari rangkaian acara ROICAM ke-12 (The Role of Internist in Cancer Management). Kegiatan ini mempertemukan para profesional kesehatan, akademisi, dan pemerhati kanker untuk membahas kemajuan strategi terapi imun dan penerapan teknologi genomik dalam tata laksana kanker paru.
Kanker Paru dan Tantangan Diagnosis Molekuler
Kanker paru masih menjadi penyebab utama kematian akibat kanker di dunia, termasuk Indonesia. Menurut Globocan 2022, terdapat 36.941 kasus baru (9,0%), menempatkannya di urutan kedua tersering. Pada laki-laki, kanker paru bahkan menempati peringkat pertama dengan 29.107 kasus (15,4%). Tingginya angka ini berkaitan dengan faktor risiko seperti merokok, polusi udara, serta paparan bahan karsinogenik industri.
Secara histologis, kanker paru terbagi menjadi Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC) yang mencakup ±85% kasus dan Small Cell Lung Cancer (SCLC) sekitar 10–15%. Pada SCLC, mutasi gen TP53 dan RB1 ditemukan hampir pada semua kasus, sementara riset terbaru mengidentifikasi subtipe molekuler berdasarkan ekspresi faktor transkripsi seperti ASCL1, NEUROD1, POU2F3, dan YAP1. Untuk NSCLC, era terapi presisi telah dimulai. Pemeriksaan biomarker seperti EGFR, ALK, dan PD-L1 kini menjadi standar dalam menentukan terapi target maupun imunoterapi, sehingga pengobatan dapat disesuaikan dengan profil genetik masing-masing pasien.
KALGen Innolab dan KOC559: Solusi CGP untuk Terapi Presisi
Sebagai bentuk komitmen menghadirkan layanan diagnostik molekuler terdepan, KALGen Innolab bersama KALBE Oncology berpartisipasi dalam ROICAM ke-12 dengan memperkenalkan pemeriksaan KOC559 – Comprehensive Genomic Profiling (CGP) miliknya.
Pemeriksaan KOC559 dirancang untuk menganalisis berbagai jenis kelainan genomik, termasuk single nucleotide variants (SNV), insertion/deletion (indel), copy number variants (CNV), gene fusion, gene expression levels, serta structural variants yang ditemukan pada kanker padat. Selain itu, KOC559 juga menilai biomarker penting seperti Tumor Mutational Burden (TMB) dan Microsatellite Instability (MSI) yang berperan dalam menentukan potensi respons terhadap imunoterapi.
Partisipasi KALGen Innolab tidak hanya melalui booth pameran, tetapi juga lewat simposium bertajuk “Update on Gene-Panel Diagnostics in Lung Cancer: Small Panel or Comprehensive Gene Panel?”, menghadirkan pembicara nasional dr. Ruth Vonky Rebecca, Sp.PD, K-HOM, dan dipandu oleh Dr. dr. Indra Wijaya, Sp.PD, K-HOM. Dalam sesinya, dr. Ruth menekankan bahwa CGP menjadi terobosan penting dalam pengambilan keputusan terapi yang lebih tepat dan personal bagi pasien kanker paru, terutama ketika pemeriksaan panel gen terbatas tidak cukup memberikan informasi klinis yang relevan.
Peran CGP dalam Era Imunoterapi Kanker Paru
Dalam terapi NSCLC stadium lanjut, ekspresi PD-L1 telah lama menjadi indikator utama untuk menentukan eligibility pasien terhadap immune checkpoint inhibitor (ICI). Namun, berbagai penelitian menunjukkan ada marker lain untuk memprediksi respons klinis imunoterapi. Jadi apabila PD-L1 tidak terekspresi kuat, tubuh masih dapat merespons imunoterapi dengan biomarker lain. Di sinilah biomarker tambahan seperti TMB dan MSI berperan penting.
TMB tinggi menandakan banyaknya mutasi somatik yang dapat memicu respons imun.
MSI menggambarkan ketidakstabilan genetik akibat gangguan sistem perbaikan DNA yang juga meningkatkan sensitivitas terhadap imunoterapi.
Melalui CGP seperti KOC559, kedua biomarker ini dapat dianalisis secara simultan bersama profil mutasi genetik lain. Pendekatan komprehensif ini memberikan pemahaman lebih dalam terhadap profil genomik tumor, sekaligus memperluas peluang pasien untuk mendapatkan terapi target atau imunoterapi yang optimal.
Pemeriksaan CGP direkomendasikan untuk:
Pasien kanker paru stadium lanjut atau metastatik yang memerlukan opsi terapi lebih luas.
Kasus dengan hasil small panel negatif atau tidak konklusif.
Kanker langka atau kompleks yang membutuhkan analisis genetik mendalam.
Kandidat imunoterapi untuk menilai potensi keberhasilan terapi berdasarkan TMB/MSI.
Keunggulan utama CGP meliputi:
Cakupan gen lebih luas dan analisis multi-biomarker (TMB, MSI, gene fusion).
Efisiensi penggunaan sampel jaringan yang terbatas.
Dukungan keputusan klinis komprehensif mencakup targeted therapy, immunotherapy, hingga rekomendasi clinical trial matching.
Comprehensive Genomic Profiling bukan sekadar alat diagnostik, melainkan fondasi utama menuju pengobatan presisi. Dengan memahami profil genomik setiap tumor secara menyeluruh, dokter dapat memilih terapi yang paling efektif bagi masing-masing pasien. Melalui inovasi seperti KOC559, KALGen Innolab berkomitmen menjadi mitra strategis tenaga medis dalam mengoptimalkan tata laksana kanker berbasis genomik — menghadirkan harapan baru bagi pasien untuk memperoleh hasil pengobatan terbaik dan kualitas hidup yang lebih baik.
Sumber Referensi :
International Agency for Research on Cancer. (2024, February 8). The Global Cancer Observatory: Cancer today (GLOBOCAN 2022, version 1.1). World Health Organization. https://gco.iarc.who.int/
National Comprehensive Cancer Network. (2024). NCCN clinical practice guidelines in oncology (NCCN Guidelines®): Non-Small Cell Lung Cancer (Version 6.2024). https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf
Goodman, A. M., Kato, S., Bazhenova, L., Patel, S. P., Frampton, G. M., Miller, V., Stephens, P. J., Daniels, G. A., & Kurzrock, R. (2021). A pan-cancer analysis of PD-L1 immunohistochemistry and gene amplification, tumor mutation burden, and microsatellite instability in 48,782 cases. Modern Pathology, 34(2), 252–263. https://doi.org/10.1038/s41379-020-00664-y
JAMA Oncology. (2022). Volume 8(8), 1160–1164.
European Society for Medical Oncology (ESMO). (2024, September). Real-world data in oncology: Insights from ESMO Real World, Volume 5. ESMO Real World.
.png)
.png)
 (1).jpeg)
.jpg)